إعداد: سمية الحداد , عثمان الأنصاري
قسم الأحياء – كلية التربية – جامعة طرابلس
العدد: المجلد 22 |العدد الأول | 2016
لغة المقال: إنجليزي
الملخص:
تتناول هذه الدراسة الأساس الجيني لمرض فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) لدى بعض المرضى الليبيين بمدينة طرابلس، وذلك من خلال دراسة المتغيرات المرتبطة بالطفرات في الإكسون 12 من جين مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL-R) على الكروموسوم 19. تم إجراء التحليل الجيني باستخدام تقنية تفاعل البلمرة المتسلسل مع تعدد أشكال البنية أحادية السلسلة (PCR-SSCP) للكشف عن عيوب التضفير في هذا الجين. شارك في الدراسة متطوعون من المركز الوطني لأمراض القلب بتاجوراء ومستشفى الغدد الصماء والسكري بطرابلس. أظهرت النتائج وجود عيب التضفير (c.1845+11C>G) في الإكسون 12 من جين LDL-R لدى المرضى المصابين بفرط كوليسترول الدم ومرض القلب الإقفاري، والذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالمرض، بالإضافة إلى عوامل ثانوية أخرى مثل السكري، وارتفاع ضغط الدم، وآلام الصدر، والسمنة. بلغت نسبة انتشار الحالات غير المتماثلة لفرط كوليسترول الدم العائلي في العينة (0.86%)، حيث أظهرت التحليلات الإحصائية {p-value > 0.05}، والتي تعتبر مرتفعة وفقاً للمعايير التشخيصية السريرية. كما تم الكشف عن تعدد الأشكال النوكليوتيدي المفرد (SNP) (1773C>T) الذي يؤثر على كفاءة التضفير في الإكسون، ويرتبط بظهور متغيرات جينية وظيفية جديدة في الإكسون 12. وأكد التشخيص الجزيئي أن حدوث الطفرات في جين LDL-R يرتبط ارتباطاً وثيقاً بأمراض الشريان التاجي المبكر (P-CAD).
سمية الحداد, عثمان الأنصاري. (2016). الكشف عن عيوب التضفير (c.1845+11C>G) والمتغير الشائع (1773C>T) في الإكسون 12 من جين مستقبل البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL-R) على الكروموسوم 19 لدى بعض مرضى فرط كوليسترول الدم العائلي غير المتماثل في طرابلس. مجـلة العلـوم الأساسية والتطبيقية , المجلد 22, العدد الأول,
This article is licensed under CC BY 4.0 International License.
